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Esclerose tuberosa: o que é, sintomas e tratamento

Março 2021

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele, causando sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento ou cistos nos rins, dependendo da região afetada.

Esta doença não tem cura, mas pode ser tratada com remédios para diminuir os sintomas, como remédios anti-convulsionantes, por exemplo, com sessões de psicologia, fisioterapia ou terapia ocupacional, de forma a melhorar a qualidade de vida.

Esclerose tuberosa: o que é, sintomas e tratamento

Principais sintomas

A esclerose tuberosa é normalmente caracterizada por deficiência mental, epilepsia e surgimento de lesões no rosto, sendo estes sintomas mais frequentes e indicativos de esclerose tuberosa. No entanto, podem ser notados outros sinais e sintomas dependendo da gravidade da esclerose e local de surgimento das lesões, que também são conhecidos como tumores benignos, sendo os principais:

  • Manchas claras na pele;
  • Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
  • Lesões no rosto, semelhantes a acne;
  • Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar;
  • Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
  • Hiperatividade e/ou agressividade;
  • Esquizofrenia ou autismo;
  • Alteração nos batimentos cardíacos;
  • Sensação de falta de ar e dor no peito;
  • Inchaço das mãos, pés e tornozelo.

A gravidade dos sintomas varia de acordo com a localização das lesões, sendo considerada mais grave quando desenvolvem-se no cérebro e no coração.

Os sintomas da esclerose tuberosa normalmente são identificados ainda durante a infância por meio da avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela criança e de exames, como exame genético, tomografia craniana e ressonância magnética.

Como é feito o tratamento

O tratamento da esclerose tuberosa tem como objetivo diminuir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Desta forma, é importante que a pessoa seja acompanhada e tenha consultas regulares com o neurologista, nefrologista ou cardiologista, para que seja possível iniciar o tratamento mais adequado.

Em alguns casos o tratamento pode ser feito com medicamentos anti-convulsionantes, como Valproato, Carbamazepina ou Fenobarbital, para evitar as crises de convulsões, ou outros remédios, como o Everolimo, que evita o crescimento de tumores no cérebro ou nos rins, por exemplo. Já nos casos de os tumores crescerem na pele, o médico pode receitar o uso de uma pomada para diminuir o tamanho dos tumores.

Além disso, a fisioterapia, a psicologia e a terapia ocupacional são fundamentais para ajudar o indivíduo a lidar melhor com a doença e a ter uma melhor qualidade de vida.

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Bibliografia

  • MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Esclerose tuberosa: relato de caso e revisão de literatura. Residência Pediátrica. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
  • MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; SALGUEIRO, Bárbara. Esclerose Tuberosa: Dois casos de uma doença rara. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
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