Galactosemia: o que é, sintomas, causas e tratamento

Agosto 2021

A galactosemia é uma alteração rara do metabolismo em que a pessoa não é capaz de metabolizar a galactose, um açúcar derivado da lactose do leite, devido a ausência, diminuição da atividade ou menor quantidade de enzimas responsáveis pelo metabolismo desse açúcar, o que faz com que a galactose fique acumulada no sangue, podendo comprometer o sistema nervoso e causar alterações nos rins, fígado e olhos, por exemplo.

O diagnóstico da galactosemia pode ser feito ainda durante a gestação, através da amniocentese, ou após o nascimento por meio do teste do pezinho ampliado ou exames de sangue e urina específicos. A identificação precoce dessa alteração é fundamental para que o tratamento seja iniciado logo em seguida, pois assim é possível prevenir complicações para o bebê. O tratamento para galactosemia normalmente consiste na eliminação de leite e derivados da alimentação do dia a dia, sendo importante que se tenha orientação do pediatra.

Galactosemia: o que é, sintomas, causas e tratamento

Sintomas da galactosemia

Os sintomas de galactosemia surgem após o consumo de alimentos ricos em galactose e como consequência dos níveis elevados dessa açúcar no sangue, sendo os principais:

  • Vômitos;
  • Diarreia;
  • Cansaço e falta de ânimo;
  • Barriga inchada devido ao aumento do fígado;
  • Dificuldade em ganhar pedo;
  • Baixa estatura;
  • Pele e olhos amarelados;
  • Deficiência intelectual;
  • Presença de galactose na urina.

Caso a galactosemia não seja identificada e tratada, os altos níveis de galactose no sangue pode resultar em insuficiência hepática, cirrose, catarata, alteração no funcionamento do rim e risco aumentado de infecção no sangue, podendo também trazer risco de vida.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da galactosemia pode ser feito ainda durante a gravidez, através do exame amniocentese, que pode ser feito a partir do 2º trimestre de gravidez e que tem como objetivo identificar as possíveis alterações genéticas do bebê, sendo feito a partir da coleta de uma pequena amostra de líquido amniótico, que é o líquido que envolve o bebê e que contém todos os seus metabólitos e excrementos. Entenda melhor como é feita a amniocentese.

Após o nascimento, a galactosemia pode ser diagnosticada através do teste do pezinho ampliado, em que são feitos testes genéticos a partir da análise de uma gota de sangue tirada do calcanhar do bebê. Além da galactosemia, o teste do pezinho ampliado é útil para diagnosticar outras doenças genéticas e metabólicas, sendo fundamental para que o tratamento possa ser iniciado de forma imediata, prevenindo complicações para a criança. Conheça mais sobre o teste do pezinho.

À medida que o bebê se desenvolve, é possível também fazer o diagnóstico por meio de exames de sangue específicos que pode ser indicado pelo médico e exames de urina, já que é comum que nos casos de galactosemia seja observado aumento dos níveis de galactose na urina.

Causas de galactosemia

A galactose é uma alteração rara do metabolismo que acontece devido a alterações genéticas, o que faz com que exista deficiência ou ausência de enzimas envolvidas no processo de metabolização desse açúcar no organismo. De acordo com a enzima deficiente ou ausente, a galactosemia pode ser classificada em:

  • Galactosemia clássica, em que há diminuição da atividade ou ausência da enzima galactose-1-fosfato uridililtransferase, que é responsável pela conversão da galactose em glicose, sendo este tipo de galactosemia a mais grave;
  • Deficiência da galactoquinase, que está envolvida na conversão da galactose a galactose-1-fosfato, que é a precursora da glicose, resultando no rápido acúmulo de galactose no sangue;
  • Deficiência de galactose epimerase, em que há deficiência da uridil difosfo galactose-4-epimerase, que também está relacionada com a conversão da galactose-1-fosfato em glicose.

É importante que a enzima deficiente, com atividade diminuída ou ausente seja identificada, pois assim é possível que o tratamento seja iniciado logo em seguida e seja possível prevenir complicações, como alterações oculares, que são comuns de acontecer no caso da deficiência de galactose epimerase, por exemplo.

Tratamento para galactosemia

O tratamento para galactosemia deve ser feito de acordo com a orientação do pediatra, sendo normalmente recomendado que os bebês com galactosemia não sejam amamentados e tomem apenas fórmulas infantis à base de soja que não contenham leite ou subprodutos do leite como ingredientes.

Alguns produtos industrializados também devem ser evitados, já que podem conter traços de galactose em sua composição, como aqueles que possuem como ingredientes proteína hidrolisada do leite, caseína, lactoalbumina, caseinato de cálcio, glutamato monossódico. É importante que essas restrições sejam para a vida toda, isso porque ainda não se sabe a quantidade segura de galactose que se pode consumir.

No entanto, como o leite e derivados são fontes de vitaminas e minerais, é comum que as pessoas diagnosticadas com galactosemia precisem fazer uso de suplementos de vitaminas e/ou minerais ao longo da vida, bem como ter uma alimentação específica feita sob orientação do nutricionista.

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Bibliografia

  • UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA. Galactosemia. 2020. Disponível em: <http://plone.ufpb.br/petfarmacia/contents/documentos/1-consultoria-acad-2020/1a-consultoria-carolaine-bioquimica-metabolica.pdf>. Acesso em 30 Nov 2021
  • SILVA, ANA; CARDOSO, INÊS L. Diagnóstico da galactosemia clássica. Disponível em: <https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/929/2/24-34.pdf>. Acesso em 18 Ago 2021
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