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Síndrome de Edwards (trissomia 18): o que é, características e tratamento

A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em aborto espontâneo ou malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem ser corrigidos e que, por isso, baixam a expectativa de vida do bebê. 

Geralmente, a Síndrome de Edwards é mais frequente em gestações na quais a grávida tem mais de 35 anos. Assim, caso a mulher engravide após os 35 anos, é muito importante fazer um seguimento da gravidez mais regular com um obstetra, para identificar possíveis problemas precocemente.

Infelizmente, a síndrome de Edwards não tem cura e, por isso, o bebê que nasce com esta síndrome tem baixa expectativa de vida, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano após o nascimento.

Síndrome de Edwards (trissomia 18): o que é, características e tratamento

O que causa esta síndrome

A síndrome de Edwards é causada pelo surgimento de 3 cópias do cromossomo 18, sendo que normalmente só existem 2 cópias de cada cromossomo. Esta alteração acontece de forma aleatória e, por isso, é pouco comum que o caso se repita dentro da mesma família.

Por ser uma alteração genética completamente aleatória, a Síndrome de Edwards não passa de pais para filhos. Embora seja mais comum em filhos de mulheres que engravidam com mais de 35 anos, a doença pode surgir em qualquer idade.

Principais características da síndrome

Crianças que nascem com a síndrome de Edwards geralmente apresentam características como:

  • Cabeça pequena e de forma estreita;
  • Boca e mandíbula pequena;
  • Dedos longos e polegar pouco desenvolvido;
  • Pés com sola arredondada;
  • Fenda palatina;
  • Problemas nos rins, como rins policísticos, ectópicos ou hipoplásicos, agenesia renal, hidronefrose, hidroureter ou duplicação dos ureteres;
  • Doenças cardíacas, como defeitos do septo ventricular e ducto arterioso ou doença polivalvular;
  • Deficiência mental;
  • Problemas de respiração, devido a alterações estruturais ou ausência de um dos pulmões;
  • Dificuldade de sucção;
  • Choro fraco;
  • Baixo peso ao nascer;
  • Alterações cerebrais como cisto cerebral, hidrocefalia, anencefalia;
  • Paralisia facial. 

O médico pode desconfiar da Síndrome de Edward ainda durante a gravidez, através da ultrassonografia e de exames de sangue que avaliam as gonadotrofina coriônica humana, alfa-fetoproteína e estriol não conjugado no soro materno no 1º e no 2º trimestre de gravidez.

Além disso, a ecocardiografia fetal, feita às 20 semanas de gestação pode evidenciar os comprometimentos cardíacos, que estão presentes em 100% dos casos da síndrome de Edwards.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Edwards geralmente é feito ainda durante a gestação quando o médico observa as alterações indicadas anteriormente. Para confirmar o diagnóstico, podem ser feitos outros exames mais invasicos como punção das vilosidades coriônicas e a amniocentese.

Como é feito o tratamento

Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards, no entanto, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas de vida. 

Geralmente o bebê apresenta uma saúde frágil e necessita de cuidados específicos durante a maior parte do tempo, e por isso pode precisar ficar internado no hospital para receber o tratamento adequado, sem sofrimento. 

No Brasil, após o diagnóstico a gestante pode tomar a decisão de realizar um aborto, caso o médico identifique que existe risco de vida ou possibilidade de desenvolvimento de problemas psicológicos graves para a mãe durante a gestação. 

Bibliografia >

  • ROSA, Rafael Fabiano M. et al.. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria. Vol.31, n.1. 111-120, 2013
  • NHS. Edwards' syndrome (trisomy 18). Disponível em: <https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/>. Acesso em 28 Mai 2020
  • Kliegman, Robert M. et al. Nelson Tratado de Pediatria. 20 ed.. Rio de Janeiro : Elsevier, 2018. 610.
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